Моногенные Болезни Реферат
Жетысуский государственный университет им. Ильяса Жансугурова Гуманитарный факультет по валеологии на тему: 'Генные заболевания и их характеристика' Выполнила: студентка 211 гр.
ИЯР Мукашева С. Проверила: Атабаева А. Талдыкорган, 2009 г. Генные болезни;. Причины генных патологий;. Аутосомно-доминантные моногенные болезни;.
Аутосомно-рецессивные моногенные болезни;. Сцепленные с Х- или Y-хромосомами болезни;. Классификация:. Принципы классификации;. Классификация. Генные болезни.
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - наследственные заболевания. ^ Причины генных патологий. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков.
Наследственными болезнями являются болезни, развитие которых обусловлено определенными генными и хромосомными мутациями. По типу наследования моногенные заболевания смогут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, сцепленными с полом. Диагностика моногенных болезней. Медицина Курс клинической генетики. На сайте allRefs.net есть. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. Режим постраничного просмотра. На первую страницу На предыдущую главу На следующую главу На последнюю страницу. Озвучивание недоступно. Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. Моногенные болезни — разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на уровне гена. Закономерности наследования моногенных болезней соответствуют законам Менделя. В настоящее время описано более 4000 моногенных болезней (Бочков Н.П., 1997;.
Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:. синтез аномального белка;. выработка избыточного количества генного продукта;. отсутствие выработки первичного продукта;.
выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.
Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Давиденковым в 1934 г. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами. ^ Аутосомно-доминантные моногенные болезни.
Моногенные Заболевания Реферат
Известно более 3700 таких болезней. Как правило, они обусловлены дефектами структурных белков или нарушениями регуляции экспрессии генов. Эти болезни поражают мужчин и женщин с одинаковой частотой. Исключение составляют аутосомные дефекты, наследование которых зависит от пола. Так, синдромы Опица и Опица-Фриаса встречаются главным образом у мужчин и распознаются по наличию гипоспадии. Алопеция считается доминантным признаком, но проявляется преимущественно у мужчин (а у женщин наблюдается при нарушениях метаболизма стероидных гормонов, например при избытке тестостерона). Для аутосомно-доминантных болезней характерен фенотипический полиморфизм (даже внутри одной семьи).
Полиморфизм зависит от пенетрантности и экспрессивности аллеля. Пенетрантностью аллеля называют частоту его проявления в популяции.
Экспрессивностью аллеля называют выраженность его проявления у одной особи. При полной пенетрантности аллеля признак наблюдается у всех особей популяции. При неполной пенетрантности признак наблюдается не у всех особей. Организм, несущий дефектный аллель с низкой экспрессивностью, может иметь нормальный фенотип. При неполной пенетрантности или низкой экспрессивности аллель 'теряется' в одном или нескольких поколениях и может быть принят за новую мутацию при последующем проявлении. Мутация доминантного гена в половых клетках проявляется, как правило, уже в первом поколении потомков.
Поэтому вновь возникающие мутации считаются основной причиной аутосомно-доминантных болезней. Показано, что риск некоторых болезней этой группы повышен у детей пожилых отцов.
Таким образом, возраст отца является фактором, предрасполагающим к возникновению мутаций доминантных генов. Болезнь, обусловленная дефектом доминантного гена с нормальной экспрессивностью, обычно проявляется во всех поколениях одной семьи. Исключение составляют случаи, когда мутация доминантного гена детальна или существенно снижает фертильность (как за счет нарушения образования гамет, так и за счет снижения выживаемости плода). Вероятность наследования дефектного гена ребенком составляет:. 100%, если хотя бы один из родителей гомозиготен по доминантному гену;. 75%, если оба родителя гетерозиготны;.
50%, если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному гену. Наследование гена аутосомно-доминантной болезни не зависит от пола ребенка и тяжести болезни у родителя. Нельзя прогнозировать тяжесть болезни у ребенка по фенотипу родителя. У здоровых родителей, уже имеющих одного ребенка с аутосомно-доминантным заболеванием, повторный риск рождения ребенка с тем же заболеванием низок. Гиперплазия и неоплазия эндокринных желез, подобно другим семейным опухолевым болезням, обычно наследуется аутосомно-доминантно. Примеры: синдромы МЭН типа I, IIа и IIb; факоматоз; синдром Горлина-Гольца (базальноклеточный невус).
Моногенные Болезни Реферат
^ Аутосомно-рецессивные болезни. Известно более 1600 таких болезней.
Поскольку экспрессия рецессивного аллеля в присутствии нормального аллеля невозможна, больные всегда являются гомозиготными по рецессивному аллелю. Если болезнь определяется экспрессией двух разных генов, детерминирующих один и тот же признак, больной может быть дигетерозиготен по двум рецессивным аллелям. Летальные рецессивные гены редко встречаются в природных популяциях. Признаки аутосомно-рецессивных болезней проявляются только у гомозигот или смешанных гетерозигот, то есть когда изменены оба аллеля одного гена.
Различают фенотипических гомозигот (больных), которые могут быть как гомозиготами, так и смешанными гетерозиготами, и молекулярных гомозигот с идентичными мутациями в обеих аллелях. Аутосомно-рецессивные болезни чаще всего обусловлены дефектами ферментов, реже - дефектами структурных белков. Именно поэтому многие врожденные нарушения обмена веществ попадают в эту группу болезней.
Эти болезни поражают мужчин и женщин с одинаковой частотой. Исключение составляют аутосомные дефекты, наследование которых зависит от пола. Для рецессивных генов характерна полная пенетрантность и высокая экспрессивность. Фенотипический полиморфизм выражен в меньшей степени, чем при аутосомно-доминантном наследовании. Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей может быть следствием вновь появившейся мутации рецессивного аллеля. Подтвердить это можно только путем молекулярно-генетического исследования хромосом родителей.
Если такое исследование недоступно, оба родителя считаются гетерозиготами. По определению, аллель, вызывающий аутосомно-рецессивную болезнь, находится на одной из 44 аутосом, поэтому заболеванию подвержены и мужчины, и женщины.
Чаще всего в семье есть только один больной, но в некоторых семьях их несколько, например:. родители здоровы;.
больны только родные братья или сестры (происходит горизонтальное наследование - вертикального наследования обычно нет);. мужчины и женщины болеют одинаково часто, за исключением болезней, ограниченных полом;. кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.